科学者はどのようにして人のDNAを読み取るのですか？

[February 22, 2022 4.00am AEDT] – ジェームズ、11歳、テイム、英国

[答えてくれる先生]

マーク・ローチ

ハル大学科学コミュニケーション&化学教授

DNA（デオキシリボ核酸の略）には、体を機能させるために必要なすべての情報が含まれています。また、驚くほどシンプルです。

DNAは、次々に配置された4つの化学的ビルディングブロックから作られています。このシーケンスはあなたの体の取扱説明書です。ビルディングブロックはアデニン、チミン、グアニン、シトシンと呼ばれますが、通常は単にA、T、G、Cと呼びます。

DNAの情報は、遺伝子と呼ばれるセクションにまとめられています。遺伝子は取扱説明書の文章のようなものです。

ほとんどの遺伝子はあなたの体の毎日の生命活動を制御します-それが髪を育てる方法、食物を消化する方法、または酸素を運ぶ方法。つまり、あなたのDNAの99.9％は、地球上の他のすべての人とまったく同じです。残りはあなたをユニークにするものです。たとえば、あなたが青い目をしている場合、いくつかの遺伝子の文字のいくつかは茶色の目をしている人とは異なります。

私たちが成長するにつれて、私たちの体の細胞（セル）は分裂します。 1つのセルが2つになります。これが起こるたびに、新しいセルのそれぞれがDNAの完全なコピーを必要とします。 DNAは2本の鎖（ストランド）でできているので、コピーを簡単に行います。細胞が分裂すると、鎖が分裂し、それぞれの新しいコピーが作成されます。これがどのように行われるかを見てみましょう。

一方のストランドの文字Aは常にもう一方の文字Tの反対側にあり、Gは常にCの反対側にあります。したがって、DNAの短い二本鎖は次のようになります。

【図1】

Illustration of a double strand of DNA. Mark Lorch, Author provided

分裂している細胞のストランドの1つで何が起こるか見てみましょう。最初に、最初のAの反対側にTを追加して、次のようにします。

【図2】

T pairs with A. Mark Lorch, Author provided

次に、Aは次のようにTに接続されます。

【図3】

A pairs with T. Mark Lorch, Author provided

次に、CはGの反対側に配置されます。

【図4】

C pairs with G. Mark Lorch, Author provided

そして、まったく新しい二本鎖DNAが作られるまで続きます。

DNAを読む

DNAが自分自身をコピーする方法に関するこの知識を使用して、人のDNAを読み取ることができます。

これを行うために、科学者はDNAを4本の試験管（チューブ）に入れます。次に、細胞がDNAをコピーするために使用するすべての仕組みと、多くの追加のAs、Ts、Cs、およびGsを各試験管に追加します。

次に、シーケンス内の次に来る文字が結合できないように変形されたDNA文字をいくつか追加します。それらはレゴのかけらのように考えることができますが、接続面が平らなので、その上に接続面が丸いレンガを追加することはできません。これらの特別なDNA文字をA *、T *、G *、C *と呼びましょう。

4つのチューブのそれぞれに、いくつかの特別なDNA文字が追加されています。最初のチューブにA * s、2番目にT * s、3番目にG * s、4番目にC * sです。

A *を含むチューブ内のDNA配列がどうなるか想像してみましょう。

まず、前と同じように、最初のAの反対側にTを追加して次のようにします。

【図5】

T pairs to A. Mark Lorch, Author provided

次に、これを行うためにA *が追加される場合があります。

【図6】

An A* is added. Mark Lorch, Author provided

この場合、次の文字をA *に添付できません。これは、この一続きのDNAが得られる限りです。

しかし、チューブにはさらに多くのDNAと文字があり、場合によっては、その時点で通常のAが追加され、その後に2つのCが追加されてこれが作成されます。

【図7】

Two Cs are added. Mark Lorch, Author provided

次に、もう一度選択肢があります。 A *が追加されると、DNAシーケンスは次のようになります。

【図8】

Aを追加する必要があるポイントに到達するたびに、A *が追加される可能性があります。これにより、DNAの取得が停止します。したがって、最終的にこれらのDNA鎖が作られます。

【図9】

Different lengths of DNA. Mark Lorch, Author provided

DNAを読んでいる科学者は、このチューブの各鎖がA *で終わっていることを知っています。次に、彼女はDNAの各鎖にいくつのペアがあるかを数えます。これを行うことで、彼女は2番目、5番目、8番目の文字がすべてAsであることを理解できます。

次に、他のチューブとまったく同じことを行い、1番目と6番目の文字がTs、3番目、4番目、9番目の文字がCs、7番目がGであることがわかります。これらをすべてまとめることで、彼女はDNA配列の全体を読むことができます。

DNAを読むことは、一連の取扱い説明書の中のスペルミスの単語のように、遺伝子の文字が完全に正しくない場合があるため、役に立ちます。このミスにより、一部のセルが正しく機能しなくなる可能性があります。

たとえば、ある特定の遺伝子に間違った文字が1つしかなくても、誰かが糖尿病になる可能性が高いこと、または年をとると癌になる可能性が高いことを意味する場合があります。誰かのDNAを読み取ることで、医師はこれらの病気が悪化する前に発見して治療することができます。

この記事は、クリエイティブコモンズライセンス(CCL)の下で The Conversation から再発行されています。日本語訳はarchive4kids(Koichi Ikenoue)の文責で行われています。オリジナルの記事を読めます。original article